Исследование кариотипа (кариотипирование)
По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различные наследственные патологии.
Всего в мире существует более 5 тысяч генетических заболеваний, только 500 из них поддаются лечению.
Гены сложно обмануть. Однако если вы хотите родить здорового малыша и не передать ему генных мутаций, проверьте свой кариотип.
Кариотип – набор хромосом человека. Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары).
Кариотипирование – это исследование кариотипа, которое позволяет выявить возникшие в нем аномалии – изменение числа, формы, размера хромосом.
Для исследования используется цитогенетический метод.
Кариотипирование проводится один раз в жизни.
Провести кариотипирование вы можете в АМУ «Клиники столицы» г. Москва.
Зачем проводится кариотипирование?
Кариотипирование позволяет узнать есть ли в геноме человека аномальные хромосомы, которые могут повлиять на его здоровье или на здоровье его будущих детей.
Кому рекомендовано кариотипирование?
- Супругам при планировании беременности. Позволяет выявить несоответствие хромосом супругов и аномалии в них, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием. Также с помощью кариотипирования может быть выявлено бесплодие у одного из супругов.
- Детям, чтобы подтвердить или исключить наличие генетических заболеваний.
Обязательно нужно сделать кариотипирование в следующих случаях:
- При бесплодии неустановленного характера.
- При наличии в семье ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.
- При нескольких безуспешных попытках искусственного оплодотворения (ЭКО).
- При наличии наследственного заболевания у одного из супругов.
- При контакте с химическими веществами.
- После облучения.
- При наличии самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности).
- В случае близкородственного брака.
Накануне анализа лучше исключить прием антибиотиков и других сильнодействующих лекарств, отказаться от алкоголя и никотина. Для анализа берется венозная кровь. Рекомендуется сдавать анализ в состоянии сытости.
На изменение структуры хромосомных пар могут повлиять внешние факторы: вирусы, воздействие радиации, неблагоприятная экология. Человек не будет об этом знать, но может передать поврежденные хромосомы своему ребенку.
По результатам анализа супруги получат прогноз для будущего ребенка и узнают, каковы риски наследственных заболеваний.
Также кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету, гипертонии и проч.
Многие генные патологии неизлечимы, поэтому если существует высокий риск рождения ребенка с аномалией, груз принятия решения ложиться на будущих родителей. Они могут отказаться от рождения ребенка, воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, либо рискнуть и родить ребенка.
Несколько распространенных среди детей генетических заболеваний:
Синдром Дауна является одним из известных генетических нарушений, выражается в отставании ребенка в умственном и физическом развитии. Это происходит из-за того, что в геноме присутствует лишняя хромосома. Обнаружить эту патологию можно с помощью пренатального кариотипирования. Дальнейшее решение остается за родителями, они могут прервать беременность, либо более тщательно подготовиться к рождению «особенного» ребенка.
Гемофилия – передается только мужчинам. Мать может являться носителем мутации. Заболевание выражается в низкой свертываемости крови. Любое кровотечение даже от незначительной травмы очень сложно остановить.
Синдром Шерешевского – Тернера обычно поражает девочек. Отмечается небольшое умственное отставание. Половое созревание не происходит, не наступают месячные. Впоследствии диагностируется бесплодие. Кариотип – 45 хромосом.
Синдром Клайнфельтера выражается в легком умственном отставании. Внешне у пациента можно отметить высокий рост (более 190 см) и непропорционально длинные руки. Кариотип— 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Диагноз обычно ставят в подростковом возрасте в 16-18 лет.
К сожалению, с каждым годом фиксируется все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности, либо прерывая патологическую беременность.
Ответственное отношение к планированию беременности позволит вам с максимальными шансами стать родителями здорового ребенка.
